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说到优生优育，大家常常想到第三代试管，因为其突破了一代(IVF)、二代(ICSI)试管婴儿技术只能通过形态学评估胚胎健康，无法提供有关胚胎染色体结构、数目等遗传学信息，仅仅解决了人类生殖、生育难题的局限;从生物遗传学角度，通过对移植前胚胎染色体或基因突破点进行筛查、诊断，分析判定其是否存在染色体异常或携带隐性遗传致病基因，继而筛选健康胚胎进行移植，可从基因层面确保未来宝宝健康，真正意义上实现了人类生殖的优生优育，可谓是新型的优生捷径。

地中海贫血做三代试管婴儿成功率解读！

一、进行地贫筛查的必要性

地贫筛查是孕前非常关键的一项检查，对于提高妊娠质量，确保好孕优生具有重要的临床指导意义。要知道，地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传性疾病，我国更是该病的高发国，尤其是广东、广西等地，严重威胁优生优育的实现。

地贫分为轻型、中间型、重型3类。轻型患者也就是地贫基因携带者，无明显症状，但需预防重度地贫后代患儿的出生;中间型属于轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等，只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，可即便如此，也无法活到成年。地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。

不过，也不是只能躺平，束手无策。通过绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来判定胎儿是否受地贫基因影响，具有一定风险性。一是可能存在误诊、漏诊的情况;而是当确定胎儿为地贫患儿，则需要引产来终止妊娠，这会对女性身心造成巨大创伤。

二、第三代试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗?

第三代试管分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。此技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前，对其基因突破点进行诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代。

所以， PGS技术是不可以做地贫筛查的，其主要针对于染色体是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常问题的筛查，以防止了唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等患儿的出生。要想规避地贫基因下行，需要通过PGD技术。该技术可诊断的遗传病已多达274种，包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩、脑积水综合征、耳聋甲状腺综合征等。可以这么说：只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来。

那么，患有地中海贫血症的夫妇而言，是否可以赴美做试管生育一个健康的宝宝?对此，美国生殖专家回答道，通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术可以有效避免地中海贫血症遗传给后代，从基因层面上保障宝宝的健康。

地中海贫血对生育的影响

地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。主要分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

在临床上，根据病情轻重的不同，可分为3种：一是轻型，表现为轻度贫血或是没有症状;二是中间型，有轻度至中度贫血;三是重型，可能会出现胎死腹中、胎儿水肿等不良的结果，即便宝宝能够顺利出生，也要常年接受输血、造血干细胞移植等诊疗。

地中海贫血在广东、广西、四川、海南等南方地区发病率较高，北方则少见。一旦生育出患重型地中海贫血的孩子，对家庭和孩子本身都是很残酷的，宝宝在很小的时候就要受尽病魔的摧残，且需长时间接受各种诊治，，这对于普通家庭来说，长期的诊疗费用，为孩子的各种担忧，都是难以承受的。

因此，地贫夫妇在孕育宝宝时要做好相关的检查(如孕前筛查、基因检测、产前诊断)，而且一定要选择正确、科学合理的方式来保障宝宝健康，而美国先进的试管婴儿技术可以说是地中海贫血患者理想的选择。

规避地中海贫血对后代的影响—第三代试管婴儿技术

在美国，地贫夫妻在开展IVF周期前需进行身体检查(女性：激素六项、阴超、AMH，男性：精液检查报告)，接着专家会通过检查报告，准确评估女性卵巢功能、卵子的库存量、子宫内环境等情况，以及检测男性精子是否存在质量问题，之后再综合客户身体各个方面来量身制定专属的试管婴儿助孕方案。

未婚可以申请试管吗

单身可以申请做试管婴儿吗

由于每个人的身体素质不同，使用的促排卵方案也会有所差异，所以试管专家会根据女性的卵巢功能、基础卵泡数量、激素水平等身体各项指标制定科学合理的促排卵方案。面对卵巢功能好、基础卵泡多的女性，采用大促+拮抗剂方案，而卵巢功能差、基础卵泡少的大龄女性，运用约翰·威尔考克斯医学博士研制的克罗米芬方案(改良的大促+微刺激)。如此，在保证女性身体健康的同时，获得良好的促排卵效果。

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