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来源:http://www.rq120.com  日期:2022-08-15
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唐氏综合征,俗称先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一,患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢,出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。据以往统计,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万唐宝宝降生。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合征即21-三体综合症,又称先天愚型或Down综合症,是由染色体异常(多了一条21条染色体)而导致的疾病。据数据统计,60%的唐氏患儿在胎内早期会发生流产,存活者则有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合症的发生率与母亲怀孕年龄有联系,高龄孕妇、卵子老化是造成唐氏综合症的重要原因。

哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群?

1、年龄越大,生育唐氏儿风险就越大。据统计,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高10倍左右,如果夫妻一方年龄较大,唐氏儿风险也会大大提高。

2、曾经有过怀孕唐氏儿的孕妇,再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍

3、家族中有先天愚型疾病史

4、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等

5、受孕时,夫妻一方或双方染色体异常

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6、妊娠前后,孕妇服用致畸药物

7、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

8、有习惯性流产史、早产或胎停育的孕妇

如何预防唐氏综合症?

目前尚无有效的唐氏综合症治疗方法,最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿,产前预防主要有以下几种方法:

1、孕前检查

孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查,因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶,所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病,从而达到防止遗传疾病的蔓延。

2、俄罗斯第三代试管技术

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俄罗斯运用第三代试管婴儿技术,可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害,最大程度保障胎儿根本的健康。

通过第三代试管婴儿PGS\PGD技术,医生可在女性怀孕前就将胚胎中全部染色体与125种疾病进行优选和剔除,PGS可筛查出全部染色体是否存在缺失,这也是预防唐氏综合症的关键所在。而PGD技术可诊断出多达125种的遗传性疾病,之后将最为优质健康的胚胎挑选植入,可从根本保障胎儿的健康和母体的高着床率。

唐氏综合症,是因染色体异常导致的先天遗传性疾病,由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条,最终造成胎儿智力、肢体异常情况的发生。

美国试管婴儿专家说:由于此病症具有随机性,所以即使健康的夫妻,也可能生出唐氏儿。

据统计,60%患儿在孕早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

而我国唐氏综合症出生率为1/600--1/800。

唐氏儿在母体子宫中的表现特征如下:

1.孕妇经常有无故阴道出血情况;

2.胎动的时间比较晚,一般都是20周以后孕妈才感觉到有胎动;

3.胎动少、胎动无力、力度不强;

4.彩超检查显示面部时,眼距较宽;

5.头大、双径顶数据过大,四肢却发育迟缓;

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6.脐血流数值(检查中的S/D)异常偏大,经住院控制仍不见好转。

哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群?

1.年龄越大,生育唐氏儿风险就越大;据统计,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高10倍左右;如果夫妻一方年龄较大,唐氏儿风险也会大大提高;

2.曾经有过怀孕唐氏儿的孕妇,再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍;

3.家族中有先天愚型疾病史;

4.妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

5.受孕时,夫妻一方或双方染色体异常;

6.妊娠前后,孕妇服用致畸药物;

7.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

8.有习惯性流产史、早产或胎停育的孕妇。

如何有效预防唐氏儿?

美国试管婴儿PGS、PGD基因筛查技术

第三代美国试管婴儿,是当今最为先进的在体外对胚胎进行筛查,优胜劣汰挑选出不存在染色体异常的胚胎,进行优质囊胚植入的助孕技术。

筛查优势:唯一可在胚胎植入前,便准备判断并杜绝唐氏儿的有效助孕技术。

技术特点:准确率高,可有效避免怀上唐氏宝宝,进而避免后期引产带来的身体伤害。在保障胎儿绝对健康的同时,将母体伤害降到零。

美国运用第三代试管婴儿技术,可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害,最大程度保障胎儿根本的健康;通过第三代试管婴儿PGS\PGD技术,医生可在女性怀孕前就将胚胎中全部染色体与125种疾病进行优选和剔除,PGS可筛查出全部染色体是否存在缺失,这也是预防唐氏综合症的关键所在;而PGD技术可诊断出多达125种的遗传性疾病,之后将最为优质健康的胚胎挑选植入,可从根本保障胎儿的健康和母体的高着床率。

国内医疗领域中,孕妇通常要等到孕中期,也就是15-20周才能做唐氏综合症筛查,而当今医学条件良好的国家,也只能在孕早期(10周-14周)进行唐氏综合症的筛查;如果发现则需要进行人工终止妊娠手段,但弊端也会非常明显;尤其大龄或试管婴儿女性,孕育胎儿本是不易之事,发现问题又要进行妊娠终止,不仅会母体有损伤,孕妇的孕力还会受到影响。

国内医疗领域中,孕妇通常要等到孕中期,也就是15-20周才能做唐氏综合症筛查,而当今医学条件良好的国家,也只能在孕早期(10周-14周)进行唐氏综合症的筛查,如果发现则需要进行人工终止妊娠手段,但弊端也会非常明显。女性怀孕年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险也越高。而俄罗斯第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术,通过检测全基因组范围内的染色体疾病,全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰,从而帮助染色体异常或遗传性疾病发高危家庭顺利的怀上健康的宝宝。

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