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来源:http://www.rq120.com  日期:2022-08-08
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作为遗传性疾病的典型,地中海贫血症在临床中十分普遍,我国更是此病的高发国,以广东、广西和海南等地较为常见。此病影响广、危害大且缺乏根治的方法,特别是重型贫血患者,故而对于有地中海贫血家族史或患者,医生会提醒生育要慎重,并建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。为此,有不少客人问道:地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?如何保障后代健康?

地中海贫血的遗传规律

其中,地中海贫血病筛查是孕前或产前检查中非常重要的一项检查,数据显示,地中海贫血的全球分布比较广、累积人群比较多、危害性比较大的一种遗传性疾病。此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(β基因族或α基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同,分为轻型、中间型、重型3类。

专家介绍说,地中海贫血有亲代向子代传递的特点,且遗传概率也是非常大的。按照遗传学规律,地贫基因携带者与正常人结婚,生下的宝宝50%正常,50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者,他们的孩子1/2为基因携带者,1/4是中重度地贫患儿,只有1/4的几率生出健康宝宝。

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美国试管婴儿PGS技术可以有效规避地贫吗?

虽然借助传统的地贫筛查手段,在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生,但还是存在一定的风险。那么,美国第三代试管婴儿技术可以有效规避吗?

专家表示,美国第三代试管婴儿技术分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传学筛查,是在胚胎植入前,对其进行染色体数目和结构异常的检测,分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。

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PGS技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变,不仅能对全部的23对染色体进行全面检测,而且能准确到细小微缺失,有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断,是在胚胎植入前对囊胚的基因突破点进行的诊断,从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变),避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代(规避地中海贫血也是由PGD技术决定)。

规避地中海贫血的详细介绍:

地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。

患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD,又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

通常,对于地贫患者或者携带者,专家在其完成促排取卵、取精,并将受精卵培育成第5天的囊胚后,提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片,接着运用PGD技术对囊胚细胞切片进行基因诊断,可准确判定囊胚中哪些是健康的,哪些携带地贫基因,继而优选出健康优质的囊胚进行移植,即可完美阻隔地贫致病基因向下传递的风险,这样不仅能将试管成功率提升到80%+的高度,还能从根源上确保胎儿健康,如此也就保障了新生儿的健康。

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